Esta mucosidad anormal obstruye los conductos, atrapa bacterias y provoca daños progresivos, especialmente en el sistema respiratorio y digestivo
La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética hereditaria grave que afecta principalmente a los pulmones, el páncreas, el hígado y los intestinos. Se caracteriza por la producción de secreciones inusualmente espesas y pegajosas en diversos órganos, lo que dificulta su funcionamiento normal. (Imagenes de IA creadas con Google AI Studio).
Causa Genética y Herencia
La fibrosis quística es causada por una mutación en el gen CFTR (regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística). Este gen es responsable de producir una proteína que regula el movimiento de sal y agua dentro y fuera de las células. Cuando el gen está mutado, la proteína CFTR no funciona correctamente, lo que lleva a la producción de mucosidad espesa en lugar de secreciones fluidas y lubricantes.
La FQ es una enfermedad autosómica recesiva, lo que significa que un niño debe heredar dos copias defectuosas del gen CFTR (una de cada padre) para desarrollar la enfermedad. Si solo hereda una copia defectuosa, será un «portador» del gen, pero no presentará los síntomas de la enfermedad.
Órganos Afectados y Síntomas Principales
Los sistemas más afectados por la fibrosis quística son:
- Sistema Respiratorio: La mucosidad espesa obstruye las vías respiratorias, lo que dificulta la respiración y crea un ambiente propicio para el crecimiento bacteriano. Esto lleva a infecciones pulmonares recurrentes, bronquiectasias (dilatación de los bronquios), tos crónica, sibilancias y dificultad respiratoria progresiva.
- Sistema Digestivo: La mucosidad también bloquea los conductos del páncreas, impidiendo que las enzimas digestivas lleguen al intestino para descomponer los alimentos. Esto provoca una mala absorción de nutrientes, lo que resulta en heces grasas, retraso en el crecimiento, deficiencias vitamínicas y, en algunos casos, diabetes relacionada con la FQ.
- Glándulas Sudoríparas: Las personas con FQ tienen niveles de sal anormalmente altos en su sudor, un síntoma que se utiliza para el diagnóstico.
- Sistema Reproductor: En los hombres, la FQ a menudo causa infertilidad debido a la obstrucción del conducto deferente.
Diagnóstico y Tratamiento
La fibrosis quística se diagnostica generalmente a través de pruebas de detección en recién nacidos (cribado neonatal), la prueba del sudor (que mide la concentración de sal) y pruebas genéticas.
Aunque actualmente no existe una cura para la FQ, los avances en el tratamiento han mejorado significativamente la esperanza y la calidad de vida de los pacientes. El tratamiento es multidisciplinario e incluye:
- Fisioterapia respiratoria: Para ayudar a eliminar la mucosidad de los pulmones.
- Medicamentos: Antibióticos para las infecciones, mucolíticos para fluidificar la mucosidad, broncodilatadores y enzimas pancreáticas para mejorar la digestión.
- Moduladores CFTR: Una nueva clase de medicamentos que actúan directamente sobre la proteína CFTR defectuosa, mejorando su función y tratando la causa subyacente de la enfermedad.
- Nutrición: Dieta alta en calorías y suplementos vitamínicos.
La investigación continúa buscando terapias más efectivas, incluyendo la terapia génica, para esta compleja enfermedad.
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