La enfermedad de Huntington es un trastorno cerebral progresivo; provocado por un solo gen defectuoso en el par cromosómico 4. Este es uno de los 23 pares de cromosomas humanos que llevan el código genético completo de una persona. Este defecto es «dominante»; lo que supone que cualquiera que lo herede de un papá con Huntington, de vez en cuando desarrollará la patología.
El gen defectuoso codifica el modelo de una proteína llamada huntingtina. Esa proteína defectuosa conduce a cambios cerebrales que ocasionan movimientos involuntarios anómalos; una disminución severa de las capacidades de pensamiento, análisis e irritabilidad, depresión y otros cambios de humor.
El trastorno lleva el nombre de George Huntington, el doctor que lo explicó por primera vez a finales del siglo XIX.
Los indicios de la enfermedad de Huntington principalmente se desarrollan entre los 30 y los 50 años de edad; sin embargo, tienen la posibilidad de aparecer a la edad de 2 años, o inclusive a los 80
Síntomas
El principal síntoma, distintivo de la patología, es el movimiento incontrolado de los brazos, piernas, cabeza, cara y parte superior corporal. Además, causa una disminución en las capacidades de pensamiento y análisis, incluida la memoria, la concentración, el juicio y la capacidad para planear y ordenar.
En general, los cambios cerebrales ocasionan alteraciones en el estado de ánimo, en especial depresión, ansiedad, rabia e irritabilidad inusual.
Otro síntoma común es la conducta obsesivo-compulsivo, que lleva a una persona a repetir la misma pregunta o actividad constantemente.
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Tratamientos y resultados
En la actualidad no existe cura para la enfermedad de Huntington y no hay forma de frenar o detener los cambios cerebrales que causa. Los tratamientos se centran en mantener el control de los síntomas.
Un conjunto de profesionales recomendó los próximos tratamientos como tácticas de primera línea para 3 de los indicios más preocupantes de la patología:
- Movimientos involuntarios (corea): varios profesionales creen que es mejor iniciar el método de tratamiento con un fármaco antipsicótico atípico, como la olanzapina. Otros empiezan con otro tipo de medicamento recientemente aprobado por la FDA denominado tetrabenazina.
- Irritabilidad: para la rabia severa y la conducta amenazante, los profesionales concuerdan en que un fármaco antipsicótico atípico es el mejor enfoque. Para la irritabilidad menos grave y no amenazante, los profesionales recomiendan probar primero un inhibidor selectivo de la recaptación de serotonina; que es un tipo de antidepresivo.
- Pensamientos y acciones obsesivo-compulsivas: los expertos también recomiendan el inhibidor selectivo de la recaptación de serotonina.
Los profesionales alientan a los individuos con Huntington a que asistan a cada una de sus citas médicas y a no desanimarse, si su equipo de atención médica requiere algo de tiempo para descubrir los mejores medicamentos y las dosis más efectivas.
Fuente: mayoclinic
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