La hemofilia es un trastorno hemorrágico, en la mayoría de los casos, de origen genético y hereditario. Está causada por una mutación o cambio en uno de los genes que proporcionan las instrucciones para producir las proteínas del factor de coagulación necesarias para formar un coágulo de sangre. Estos genes se encuentran en el cromosoma X
La Hemofilia | Imagen superior de TyliJura en Pixabay
Existen principalmente dos tipos de hemofilia: la hemofilia A, causada por una deficiencia del factor de coagulación VIII, y la hemofilia B (enfermedad de Christmas), causada por una deficiencia del factor de coagulación IX
Dado que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, si heredan un gen defectuoso del cromosoma X de su madre, padecerán hemofilia. Las mujeres, con dos cromosomas X, generalmente son portadoras del gen defectuoso y pueden transmitirlo a sus hijos, aunque en raras ocasiones pueden padecer la enfermedad si ambos cromosomas X tienen el gen defectuoso o si tienen una inactivación desfavorable del cromosoma X normal.
En aproximadamente el 30-50% de los casos, la hemofilia puede ocurrir por una mutación genética espontánea sin antecedentes familiares conocidos. También existe una forma rara y adquirida de hemofilia, en la que el cuerpo produce autoanticuerpos que atacan y desactivan los factores de coagulación, pudiendo estar asociada a embarazo, trastornos inmunitarios, cáncer o reacciones alérgicas a medicamentos, o incluso tener una causa desconocida.
Síntomas de la Hemofilia (Parte 1)
Los signos y síntomas de la hemofilia varían según la gravedad de la deficiencia de los factores de coagulación. En casos leves, el sangrado puede ocurrir solo después de una cirugía, traumatismo o procedimiento dental. Sin embargo, en casos más graves, puede haber sangrado fácil y excesivo sin causa aparente. Los síntomas comunes incluyen la formación de moretones grandes y profundos, sangrado inusual después de vacunaciones, dolor, hinchazón u opresión en las articulaciones debido a sangrado interno (hemartrosis), sangrado prolongado después de cortes, extracciones dentales o cirugías, sangrado de la boca o encías (especialmente al cepillarse los dientes), sangrado nasal frecuente y difícil de detener.
Otros síntomas incluyen sangre en la orina o las heces, y sangrado en la cabeza de un bebé después de un parto difícil. En casos graves, el sangrado interno puede ser mortal, especialmente si ocurre en el cerebro, la garganta o el abdomen. Los sangrados repetidos en las articulaciones pueden provocar daños permanentes, como artritis o destrucción articular.
Diagnóstico de la Hemofilia
El diagnóstico de la hemofilia generalmente se realiza a través de análisis de sangre específicos. El médico preguntará sobre el historial médico del paciente, incluyendo síntomas y antecedentes familiares de hemofilia o problemas de sangrado. Las pruebas de laboratorio medirán los niveles de los factores de coagulación VIII y IX en la sangre. Así, se podrá determinar si hay una deficiencia y de qué tipo es (hemofilia A o B) y su gravedad.
Las pruebas genéticas también pueden realizarse para identificar la mutación específica del gen. Esto puede ser útil para el asesoramiento genético y la planificación familiar. En algunos casos, las pruebas prenatales pueden estar disponibles para familias con antecedentes de hemofilia. Es importante un diagnóstico temprano para poder iniciar el tratamiento adecuado y prevenir complicaciones.
Tratamientos para la Hemofilia
El tratamiento principal para la hemofilia es la terapia de reemplazo, que consiste en administrar o reemplazar los factores de coagulación deficientes o ausentes en la sangre del paciente. Esto se realiza mediante la infusión intravenosa de concentrados de factores de coagulación. Estos concentrados pueden ser derivados de plasma humano tratado para prevenir infecciones virales (productos hemoderivados) o producidos mediante ingeniería genética (productos recombinantes).
La dosis y la frecuencia de las infusiones dependen de la gravedad de la hemofilia, la localización y la severidad del sangrado, y si el tratamiento se administra «a demanda» (cuando ocurre un sangrado) o de forma profiláctica (regularmente para prevenir sangrados). En algunos casos de hemofilia A leve, se puede utilizar desmopresina (DDAVP), una hormona que estimula la liberación del factor VIII almacenado en el cuerpo. Para pacientes que desarrollan inhibidores (anticuerpos contra los factores de coagulación), se pueden utilizar agentes de «bypass» o puente que facilitan la coagulación por otras vías.
La terapia génica es una opción de tratamiento innovadora que busca transferir una copia funcional del gen del factor de coagulación faltante al hígado, permitiendo que el cuerpo produzca la proteína necesaria de forma sostenida; actualmente está aprobada para algunos adultos con hemofilia A. Además del tratamiento con factores de coagulación, es importante evitar medicamentos que puedan agravar el sangrado (como aspirina e ibuprofeno), mantener una buena higiene dental para prevenir sangrados en la boca, realizar ejercicio regular de bajo impacto para fortalecer músculos y proteger articulaciones, y vacunarse contra la hepatitis A y B.
Con información de: Hemophilia.org
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