Es alentador saber que se están desarrollando terapias génicas pioneras para la miocardiopatía arritmogénica tipo 5 (ARVC5) y que están mostrando eficacia
Nueva terapia génica | Imagen superior de Gerd Altmann en Pixabay
Científicos del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC) en España, han desarrollado una terapia génica innovadora para abordar una enfermedad genética rara y grave, que afecta especialmente a hombres jóvenes.
Esta terapia génica se basa en la introducción de una copia funcional del gen TMEM43 en las células cardíacas de los pacientes. La ARVC5 está causada por mutaciones en este gen, lo que provoca una alteración en la estructura y función del músculo cardíaco
Los resultados preclínicos en modelos animales (ratones) han sido prometedores. La terapia génica ha demostrado mejorar la contracción del corazón, reducir la fibrosis (la cicatrización del tejido cardíaco) y prolongar la vida de los animales tratados. Una única dosis del tratamiento fue suficiente para prevenir las alteraciones eléctricas y estructurales características de esta condición.
Este avance es muy significativo. Hasta ahora, las opciones de tratamiento para la ARVC5 se limitaban al manejo de los síntomas de la insuficiencia cardíaca y la prevención de arritmias graves. Hoy en día se hace con medicamentos y dispositivos implantables, como desfibriladores. Esta terapia génica podría representar un cambio de paradigma en el abordaje de la enfermedad, ofreciendo la posibilidad de corregir el defecto genético subyacente y mejorar la calidad de vida y la esperanza de vida de los pacientes.
Si bien estos resultados iniciales son muy alentadores, es importante tener en cuenta que la investigación se encuentra en sus primeras etapas. Se necesitarán más estudios, incluyendo ensayos clínicos en humanos, para confirmar la eficacia y seguridad de esta terapia génica en pacientes con ARVC5
Sin embargo, este desarrollo representa un rayo de esperanza importante para las personas y familias afectadas por esta devastadora enfermedad cardíaca hereditaria. La terapia génica tiene el potencial de transformar el tratamiento de muchas enfermedades genéticas del corazón en el futuro, y este trabajo pionero en la ARVC5 es un paso crucial en esa dirección.
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