La enfermedad de Huntington tiene su origen en una alteración genética que conduce a la destrucción de ciertas neuronas cerebrales. Especialmente en la región llamada caudado, parte de los ganglios basales.
Estas neuronas, programadas por factores genéticos para autodestruirse a sí mismas, provocan la disminución de la acetilcolina, un neurotransmisor esencial, agravando los síntomas y favoreciendo la demencia en etapas avanzadas.
Y aunque es una enfermedad que al día de hoy no cuenta con una cura, sí hay tratamientos que permiten al paciente llevar una vida menos difícil por los avatares de esta patolología.
Sigue leyendo para saber sobre esta patologia genética, cómo es su tratamiento, las causas y cómo se diagnostica.
Síntomas de la enfermedad de Huntintong
Los síntomas primordiales de la enfermedad de Huntintong se relacionan con los movimientos, aunque no son los únicos. En las primeras etapas se observan:
- Cambios de carácter
- Irritabilidad
- agresividad
- Apatía o depresión
Pero además, las capacidades cognitivas se ven afectadas, incluyendo memoria, concentración y raciocinio, y con la progresión de la enfermedad, se manifiestan síntomas demenciales debido a la disminución de la acetilcolina, esencial para las conexiones neuronales.
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¿Cómo se diagnostica?
El diagnóstico de la enfermedad de Huntington se realiza a través de un test presintomático que analiza las repeticiones de un gen relacionado. Este test determina el riesgo de desarrollar la enfermedad basándose en la herencia genética familiar.
Tratamiento de la enfermedad de Huntintong
Aunque no existe cura para la enfermedad de Huntington, diversos medicamentos, como antagonistas dopaminérgicos, como antipsicóticos (haloperidol o clorpromazina), se utilizan para mitigar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus cuidadores. Estos fármacos buscan contrarrestar la disminución de acetilcolina, reduciendo así los movimientos involuntarios al modular los niveles de dopamina.
Fuente: WebConsulta
