Aunque el ictus, o accidente cerebrovascular, a menudo se asocia con factores de riesgo modificables como la hipertensión, la diabetes o el tabaquismo, la genética juega un papel cada vez más reconocido en la susceptibilidad de una persona a padecer esta grave condición
Relación entre la Genética y el Ictus | Imagen superior de Thirdman en Pexels
La historia familiar de ictus ha sido identificada durante mucho tiempo como un factor de riesgo independiente, lo que sugiere que ciertas predisposiciones genéticas pueden aumentar la probabilidad de sufrir un evento cerebrovascular, incluso en ausencia de otros factores de riesgo tradicionales. La investigación en este campo busca desentrañar los genes y las variantes genéticas específicas que contribuyen a este riesgo aumentado.
Genes Candidatos y Variantes Asociadas
Los estudios genéticos han identificado varios genes candidatos y variantes genéticas que parecen estar relacionados con un mayor riesgo de ictus. Algunas de estas variantes están involucradas en procesos biológicos clave que pueden contribuir al desarrollo de la enfermedad cerebrovascular, como la regulación de la presión arterial, la coagulación sanguínea, el metabolismo de los lípidos y la inflamación vascular. Por ejemplo, se han encontrado asociaciones entre ciertas variantes en genes como el gen de la enzima convertidora de angiotensina (ACE), implicado en la regulación de la presión arterial, y un mayor riesgo de ictus. De manera similar, variaciones en genes relacionados con la coagulación, como el factor V Leiden o la protrombina, pueden aumentar la propensión a la formación de trombos, una causa común de ictus isquémico.
Estudios de Asociación del Genoma Completo (GWAS)
El advenimiento de las tecnologías de secuenciación de alto rendimiento ha permitido la realización de estudios de asociación del genoma completo (GWAS, por sus siglas en inglés), que analizan simultáneamente millones de variantes genéticas en grandes poblaciones de individuos con y sin ictus. Estos estudios han revelado nuevas regiones genómicas y genes previamente no implicados en la patogénesis del ictus. Si bien muchas de estas asociaciones tienen un efecto modesto en el riesgo individual, la identificación de múltiples variantes genéticas que actúan de forma conjunta podría ayudar a refinar la evaluación del riesgo y a comprender mejor los mecanismos biológicos subyacentes a la enfermedad.
Heredabilidad y Subtipos de Ictus
La heredabilidad del ictus, es decir, la proporción de la variabilidad en el riesgo de ictus que se atribuye a factores genéticos, se estima entre un 30% y un 50%. Sin embargo, esta heredabilidad puede variar según el subtipo de ictus. Por ejemplo, se ha observado una mayor influencia genética en los ictus de etiología aterotrombótica (causados por la formación de placas en las arterias) en comparación con los ictus cardioembólicos (causados por coágulos que viajan desde el corazón al cerebro). Esta heterogeneidad genética subraya la complejidad del ictus como entidad clínica y la necesidad de investigar las bases genéticas específicas de sus diferentes subtipos.
Implicaciones para la Prevención y el Tratamiento
La creciente comprensión del papel de la genética en el ictus tiene importantes implicaciones para la prevención y el tratamiento. La identificación de individuos con un alto riesgo genético podría permitir la implementación de estrategias preventivas más intensivas y personalizadas, como modificaciones en el estilo de vida o el uso temprano de terapias farmacológicas. Además, el conocimiento de los genes y las vías biológicas implicadas en el ictus podría abrir nuevas vías para el desarrollo de terapias dirigidas y más eficaces. La farmacogenómica, el estudio de cómo los genes afectan la respuesta de una persona a los medicamentos, también podría desempeñar un papel en la optimización del tratamiento del ictus.
Un Futuro de Medicina Personalizada
En conclusión, la genética desempeña un papel significativo, aunque complejo, en la susceptibilidad al ictus. Si bien los factores de riesgo modificables siguen siendo cruciales, la identificación de variantes genéticas asociadas con un mayor riesgo podría refinar la estratificación del riesgo y allanar el camino hacia una medicina más personalizada en la prevención y el tratamiento del ictus. A medida que la investigación genética continúa avanzando, nuestra comprensión de las bases moleculares de esta devastadora enfermedad se profundiza, ofreciendo la esperanza de estrategias más efectivas para reducir su impacto en la salud pública aquí en Caracas y en todo el mundo.
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