El síndrome de Angelman se caracteriza por su aspecto y también se le conoce como “síndrome de la marioneta feliz”.
El síndrome de Angelman es una patología neurológica de causa genética que presenta las siguientes características:
- Retraso mental severo
- Afectación severa del habla o temblores de las extremidades
- Conducta y comportamiento peculiar: aspecto feliz con sonrisa persistente y risas ordinarias, mayor excitabilidad
- Microcefalia y crisis convulsivas
Este síndrome ha sido descrito por primera vez en el año 1965 por el pediatra inglés Harry Angelman.
Este notó a 3 chicos que presentaban unas características semejantes que nadie había descrito hasta aquel instante, pensando que se podía tratar de un nuevo síndrome. Por el aspecto físico de los chicos, los llamó “niños marioneta”.
Años más tarde, Bower y Jeavons observaron que había otros afectados por este síndrome y lo denominaron “síndrome de la marioneta feliz”, término que se usaría hasta 1982, una vez que se sustituyó por síndrome de Angelman, en honor a su descubridor.
El síndrome perjudica a ambos sexos por igual. Los individuos que sufren este síndrome no muestran alteraciones al nacer, y el retraso del desarrollo puede empezar a notarse a los 6-12 meses de edad.
Su diagnóstico es entre los 3 y 7 años, una vez que las conductas y aspectos clínicos peculiares son evidentes. Todos sus aspectos no requieren estar presentes para lograr hacer el diagnóstico.
El nivel de afectación de los pacientes que presentan síndrome de Angelman es bastante variable, debido a que es dependiente de la variación genética que causa el síndrome
Por ejemplo, una vez que se genera por una mutación genética la severidad de los síntomas son más grandes en comparación con otra causa.
Las propiedades físicas y conductuales de los afectados cambian con el tiempo, mientras la persona va desarrollándose, de tal forma que los síntomas en los niños son diferentes a los del paciente maduro.
De esta forma, el procedimiento y la colaboración en diferentes terapias se debería amoldar a los diversos problemas en funcionalidad de cada fase de la vida.
A parte de los inconvenientes descritos, el desarrollo sexual de los pacientes con síndrome de Angelman es completo, el estado de salud es bueno y poseen una esperanza de vida normal.
Causas del síndrome
El síndrome de Angelman es una patología genética causada por alteraciones del gen UBE3A, que se sitúa en el par cromosómico 15.
Todos los mecanismos hasta ahora que ocasionan el síndrome de Angelman generan una afectación de este gen en el par cromosómico 15 de la madre.
La causa más recurrente del síndrome de Angelman, y puede llegar hasta el 70% de los casos; es la mutación del cromosoma materno en la zona 15q12, donde se encuentra un gen denominado UBE3A.
La afectación se basa en la pérdida de una parte de cromosoma, que se rompe y se separa del resto de material genético.
Una vez que el síndrome de Angelman se genera por esto, la afectación del infante es bastante severa.
En un diminuto porcentaje de casos, el síndrome de Angelman se crea por heredar 2 pares cromosómicos 15 del papá y ninguno de la mamá, lo cual se sabe en términos clínicos como disomía uniparental.
En estos casos, suele ser menos severa, el desarrollo físico es mejor, no hay tanta afectación de la coordinación y de los movimientos.
Otra causa de síndrome de Angelman son deficiencias en la mutación del gen UBE3A, que deriva del par cromosómico 15 de la madre. En dichos casos la afectación clínica tampoco suele ser tan severa.
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Síntomas del síndrome de Angelman
Síntomas físicos
- El tamaño de la cabeza suele ser diminuto en proporción con el resto del cuerpo, lo que se conoce en términos médicos como microcefalia. Puede suceder el 80% de los casos.
- Boca grande, dientes anchos y separados, protrusión exagerada de la lengua y de la mandíbula (prognatismo). Estas alteraciones acostumbran a ser más evidentes desde los 12 meses de vida.
- Hipopigmentación: el color del cabello, la piel y los ojos muestran una tonalidad más clara en comparación con su familia de procedencia.
Síntomas neurológicos
- Alteraciones de la marcha con posturas extrañas de las extremidades que, conforme con la forma, recuerdan a una marioneta o a un candelabro.
- Movimientos anómalos de las extremidades, tienen la posibilidad de ser temblores o sacudidas, que aparecen muchas veces en los primeros meses de vida.
- Dichos movimientos descoordinados dificultan al infante la ejecución de labores simples como caminar, ingerir o tomar objetos con las manos.
- Crisis epilépticas de diversos tipos que, no responden bien a la medicación común.
- La mayor parte de estas crisis empiezan desde los 3 años, en el 25% de los casos tienen la posibilidad de aparecer mucho antes de los 12 meses de vida. La gravedad de las convulsiones reduce con la edad, pero persisten a lo largo de la edad adulta.
- Trastornos del sueño
- Alteraciones de la comunicación: el lenguaje oral suele ser ilógico, sin poder producir en varios casos más de 2 palabras seguidas.
Esa complejidad para lograr comunicarse provoca que los chicos afectados recurran a otro tipo de conductas para manifestar sus emociones y necesidades. Por ejemplo: jalarse el cabello, morder, golpear o empujar a los otros.
Es por esto que se está haciendo un trabajo en el aprendizaje de otras vías de comunicación para lograr mejorar la calidad de vida de dichos pacientes y ayudarles a comunicarse de forma alternativa.
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